先來看兩個場景：

　　場景 1：

　　一名 49 歲的病人注意到肩膀上起了皮疹，因為不覺得疼痛,，所以也沒有尋求治療,。幾個月之后,，他的妻子讓他去看醫(yī)生，醫(yī)生診斷出他患了脂溢性角化癥,。后來,，當(dāng)該患者在做腸鏡篩查時，護(hù)士注意到他的肩膀上有黑色斑點,，于是建議他去檢查一下,。又過了一個月，這位患者去看皮膚科醫(yī)生,，醫(yī)生從病變的地方取了一些活檢樣本,。結(jié)果顯示這是一種非癌性色素沉淀病變。醫(yī)生還是很擔(dān)心,，建議二次檢測活檢樣本,，最終診斷出了侵襲性黑色素瘤。之后,，腫瘤科醫(yī)生用全身化療的方法治療這位患者。一位醫(yī)生朋友問病人為什么不接受免疫治療,。

　　場景 2：

　　一名 49 歲的病人用手機(jī) app 拍了一張肩膀上皮疹的照片,，app 建議他立即預(yù)約皮膚科醫(yī)生。他的保險公司自動批準(zhǔn)直接轉(zhuǎn)診,，app 幫他在兩天內(nèi)預(yù)約了附近一名經(jīng)驗豐富的皮膚科醫(yī)生,，該預(yù)約和患者的個人行程自動交叉核對過了。皮膚科醫(yī)生對病變處進(jìn)行了活檢,，病理學(xué)家在計算機(jī)輔助下診斷出 Ⅰ 期黑色素瘤,，然后皮膚科醫(yī)生進(jìn)行了摘除手術(shù)。

　　對比場景 1 和場景 2,，我們可以發(fā)現(xiàn),，在同樣的一個病例中，場景 2 的醫(yī)療流程實現(xiàn)了以下優(yōu)化：1）患者可以直接用手機(jī)拍攝病變照片,，由 app 進(jìn)行初級診斷,，系統(tǒng)可以根據(jù) app 提供的建議合理分配醫(yī)療資源；2）皮膚科醫(yī)生和病理學(xué)家實現(xiàn)了有效的協(xié)作,，相當(dāng)于讓一位普通病人也得到了專家會診,，提高了診斷和治療方法的準(zhǔn)確性。這就是 Jeff Dean 等人為我們描繪的機(jī)器學(xué)習(xí)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用藍(lán)圖,。

　　如果重癥監(jiān)護(hù)人員或社區(qū)醫(yī)療人員每做出一個醫(yī)療決定,，立刻就會有相關(guān)領(lǐng)域的專家組成的團(tuán)隊對這條決定進(jìn)行審查，判斷這條決定是否正確并對其進(jìn)行指導(dǎo),，那會是什么樣呢,？最新診斷出沒有并發(fā)癥的高血壓患者將會接受現(xiàn)有最有效也最對癥的治療,，而不是診斷者最熟悉的治療方法。這樣可以很大程度上消除用藥過量和處方錯誤的問題,?；加猩衩厍液币娂膊〉幕颊呖梢灾苯佑上嚓P(guān)領(lǐng)域的知名專家會診。

　　這樣的系統(tǒng)似乎離我們很遠(yuǎn),。因為沒有足夠的專家可以配合這樣的系統(tǒng),。就算有，對專家們來說,，不僅要花很長時間了解患者的病史,，而且與隱私相關(guān)的問題可能也會成為阻礙。但這就是用于醫(yī)療領(lǐng)域的機(jī)器學(xué)習(xí)的前景——幾乎所有臨床醫(yī)生所做的診斷決定以及數(shù)十億患者的診斷結(jié)果組成的智慧結(jié)晶應(yīng)該為每一位患者的醫(yī)療護(hù)理提供指導(dǎo),。也就是說,，應(yīng)該根據(jù)患者所有已知的實時信息和集體經(jīng)驗得出個性化的診斷、管理決策以及治療方案,。

　　這種框架強(qiáng)調(diào)機(jī)器學(xué)習(xí)不僅是像新藥或者新的醫(yī)療器械這樣全新的工具,，而是一種基礎(chǔ)技術(shù)，這種技術(shù)可以高效處理超出人類大腦負(fù)荷的數(shù)據(jù),。這種巨大的信息存儲涉及到龐大的臨床數(shù)據(jù)庫,，甚至單個患者的數(shù)據(jù)。

　　50 年前的一篇專題文章指出,，計算將「強(qiáng)化,，在有些情況下可以很大程度上取代醫(yī)生的智慧」。但到 2019 年初,，由機(jī)器學(xué)習(xí)驅(qū)動的醫(yī)療保健幾乎還沒有取得什么進(jìn)展,。我們在此不再贅述之前報道過的無數(shù)通過測試的概念驗證模型（回顧性數(shù)據(jù)），而是要說一些醫(yī)療健康領(lǐng)域的核心結(jié)構(gòu)變化及范式轉(zhuǎn)變,，這對于實現(xiàn)機(jī)器學(xué)習(xí)在醫(yī)療領(lǐng)域的前景來說是必需的,。

　　機(jī)器學(xué)習(xí)解釋

　　傳統(tǒng)上講，軟件工程師通過清晰的計算機(jī)代碼形式提取知識,，從而指導(dǎo)計算機(jī)如何處理數(shù)據(jù)并做出正確的決策,。例如，如果病人血壓升高,，而且沒有接受抗高血壓藥物的治療,，那正確編程的計算機(jī)可以提出治療建議。這類基于規(guī)則的系統(tǒng)具有邏輯性和可解釋性,，但正如 1987 年的一篇文章中所說,，醫(yī)療領(lǐng)域「太過廣泛也太過復(fù)雜，因此難以（如果可能的話）在規(guī)則中捕獲相關(guān)信息」。

　　傳統(tǒng)方法和機(jī)器學(xué)習(xí)之間的關(guān)鍵區(qū)別在于,，在機(jī)器學(xué)習(xí)中,，模型是從樣本中學(xué)習(xí)而不是按規(guī)則編程的。對于給定任務(wù),，樣本給定輸入（特征）和輸出（標(biāo)簽）,。例如，將病理學(xué)家讀取的數(shù)字化切片轉(zhuǎn)換為特征（切片像素）和標(biāo)簽（上面的信息表明切片是否包含指示癌變的證據(jù)）,。用算法從觀測值中學(xué)習(xí),，然后計算機(jī)決定如何從特征映射到標(biāo)簽，從而創(chuàng)建泛化模型,，這樣就可以在未曾見過的輸入上正確執(zhí)行新任務(wù)（例如,，從未被人讀取過的病理學(xué)切片）。圖 1 總結(jié)了這一過程,，這就是所謂的有監(jiān)督的機(jī)器學(xué)習(xí),。還有其他形式的機(jī)器學(xué)習(xí)。表 1 列出了用于臨床的案例,，這些模型的輸入輸出映射基本上都是基于同行評審研究或現(xiàn)有機(jī)器學(xué)習(xí)的擴(kuò)展,。

　　圖 1：有監(jiān)督機(jī)器學(xué)習(xí)的概念性概述

　　表 1：推動機(jī)器學(xué)習(xí)應(yīng)用的輸入數(shù)據(jù)和輸出數(shù)據(jù)類型示例

　　在實際應(yīng)用中，預(yù)測準(zhǔn)確性至關(guān)重要,，模型在數(shù)百萬特征和樣例中找出統(tǒng)計模式的能力絕對可以超過人類的表現(xiàn),。但這些模式不一定適應(yīng)基本的生物學(xué)鑒定方式，也不一定能識別支持新療法的開發(fā)過程中可修改的危險因素,。

　　機(jī)器學(xué)習(xí)模型和傳統(tǒng)的統(tǒng)計模型之間并非涇渭分明，最近有一篇文章總結(jié)了這兩者之間的關(guān)系,。但復(fù)雜的新型機(jī)器學(xué)習(xí)模型（比如「深度學(xué)習(xí)」（一種利用人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的機(jī)器學(xué)習(xí)算法,，它可以學(xué)習(xí)到特征和標(biāo)簽之間極其復(fù)雜的關(guān)系，在諸如圖像分類等任務(wù)上的表現(xiàn)已經(jīng)超越了人類））很適合學(xué)習(xí)現(xiàn)代臨床病例中產(chǎn)生的復(fù)雜,、異構(gòu)數(shù)據(jù)（比如醫(yī)生寫的醫(yī)療記錄,、醫(yī)學(xué)圖像、來自傳感器的連續(xù)監(jiān)控數(shù)據(jù)以及基因組數(shù)據(jù)）,，從而做出醫(yī)學(xué)相關(guān)的預(yù)測,。表 2 提供了簡單和復(fù)雜的機(jī)器學(xué)習(xí)模型分別適用于什么樣的情況。

　　表 2：決定要用哪種模型時要問的關(guān)鍵問題

　　人類學(xué)習(xí)和機(jī)器學(xué)習(xí)之間的關(guān)鍵區(qū)別在于人類可以從少量數(shù)據(jù)中得到普適且復(fù)雜的關(guān)系,。例如,，小孩不用看太多樣本就能區(qū)分獵豹和貓。在學(xué)習(xí)相同任務(wù)的情況下,，和人相比機(jī)器需要更多的樣本,，而且機(jī)器不具備常識。但從另一個角度上講，機(jī)器可以從大量數(shù)據(jù)中學(xué)習(xí),。用數(shù)千萬患者存儲在 EHR（Electronic Health Records,，電子健康記錄）中的數(shù)據(jù)來訓(xùn)練機(jī)器學(xué)習(xí)模型是完全可行的，這些數(shù)千億的數(shù)據(jù)點完全沒有任何重點,，而人類醫(yī)生在整個職業(yè)生涯中都很難接診數(shù)萬名患者,。

　　機(jī)器學(xué)習(xí)對臨床醫(yī)生的工作有何幫助

　　預(yù)后

　　機(jī)器學(xué)習(xí)模型可以學(xué)習(xí)患者的健康軌跡模式。它可以得到超出醫(yī)生個體經(jīng)驗的信息,，幫助醫(yī)生以專家水平預(yù)測出未來可能發(fā)生的事件,。例如，患者重返工作崗位的概率有多大,？疾病發(fā)展的速度會有多快,？相同類型的預(yù)測可以在眾多患者中可靠地識別出將出現(xiàn)高危情況或可能頻繁需要醫(yī)療護(hù)理的患者，這些信息可以作為附加信息幫助醫(yī)生,。

　　大型綜合衛(wèi)生系統(tǒng)已經(jīng)在用簡單的機(jī)器學(xué)習(xí)模型了,，它可以自動識別可能需要轉(zhuǎn)移到重癥監(jiān)護(hù)室的住院患者，回溯性研究表明,，可以用 EHR 和醫(yī)學(xué)圖像中的原始數(shù)據(jù)建立更復(fù)雜也更準(zhǔn)確的預(yù)后模型,。

　　構(gòu)建機(jī)器學(xué)習(xí)系統(tǒng)需要用患者的縱向整合數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練。只有當(dāng)訓(xùn)練模型的數(shù)據(jù)集中包含結(jié)果時,，模型才能學(xué)習(xí)到患者的情況,。但數(shù)據(jù)現(xiàn)在都是獨立存儲在 EHR 系統(tǒng)、醫(yī)學(xué)影像存檔和交互系統(tǒng),、付款人,、PBM（Pharmacy Benefits Managers，藥品福利管理）甚至患者手機(jī)上的應(yīng)用中的,。自然的解決方案是將數(shù)據(jù)系統(tǒng)交到患者自己手中,，這也是我們長期以來一直倡導(dǎo)的解決方案，現(xiàn)在這一想法也已經(jīng)通過快速采用患者控制的應(yīng)用程序編程接口得以實現(xiàn),。

　　像 FHIR（Fast Healthcare Interoperability Resources,，快速醫(yī)療互操作性資源）這樣將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為統(tǒng)一格式可以更有效地聚合數(shù)據(jù)?；颊呖梢詻Q定哪些人可以用他們的數(shù)據(jù)來構(gòu)建或運行模型,。盡管有人擔(dān)心技術(shù)的互操作性無法解決 EHR 數(shù)據(jù)中普遍存在的語義標(biāo)準(zhǔn)化問題，但 HTML（Hypertext Markup Language,，超文本標(biāo)記語言）可以索引 Web 數(shù)據(jù),，還可以用在搜索引擎上。

　　診斷

　　每一位患者都是獨一無二的,，但最好的醫(yī)生可以在正常范圍內(nèi)確定患者特有的微弱信號或異常值,。可以用機(jī)器學(xué)習(xí)檢測出的統(tǒng)計模式幫助醫(yī)生識別診斷不到的病癥嗎？

　　醫(yī)學(xué)研究所的結(jié)論是,，幾乎每一位患者在他（她）的一生中都會遇到一次誤診,，而正確的診斷是采用合適治療方法的基礎(chǔ)。這個問題不止在一些罕見的病癥中會出現(xiàn),。在發(fā)展中國家,，即便有充足的治療手段、檢查時間和培訓(xùn)充分的醫(yī)護(hù)人員,，也無法檢查出急性胸痛,、肺結(jié)核、痢疾以及分娩期間的并發(fā)癥,。

　　常規(guī)醫(yī)療護(hù)理期間收集到的數(shù)據(jù)表明,，可以在臨床診斷中用機(jī)器學(xué)習(xí)來判斷可能的診斷，這樣可以提高對以后可能出現(xiàn)的情況的認(rèn)識,。但這樣的方法有局限性,。生疏的臨床醫(yī)生可能無法正確提取模型必需的信息，因而無法讓模型變得有意義,。模型得到的結(jié)果可能建立在臨時或錯誤的診斷之上,，可能建立在不能證明是病癥的不良反應(yīng)條件之上（從而造成過度診斷），可能受計費的影響,，或者可能根本沒有記錄,。但模型會根據(jù)這些實時收集的數(shù)據(jù)給醫(yī)生提出建議，這些建議在誤診率很高和臨床醫(yī)生不確定的情況中是很有用的,。在臨床上正確的診斷和 EHR 中或報銷索賠中的記錄的不一致意味著臨床醫(yī)生應(yīng)該從一開始就參與到產(chǎn)生數(shù)據(jù)的過程中來,，這些數(shù)據(jù)會作為常規(guī)護(hù)理的一部分，而且之后還會用于自動診斷過程,。

　　訓(xùn)練成功的模型可以回溯識別各種圖像類型的異常（表 1）,。但將機(jī)器學(xué)習(xí)模型作為臨床醫(yī)生常規(guī)工作一部分的回溯試驗的數(shù)量非常有限。

　　治療

　　在數(shù)萬名醫(yī)生要治療數(shù)千萬患者的大型醫(yī)療系統(tǒng)中,，患者在什么時候為什么就診以及情況相似的患者應(yīng)該如何治療都是有差異的。模型是否可以對這些差異進(jìn)行分類,，從而幫助醫(yī)生確定首選治療途徑,？

　　一個比較簡單的應(yīng)用是比較定點照護(hù)（point of care）的處方和模型得到的處方，可以將差異標(biāo)記出來后再次核查（例如,，其他臨床醫(yī)生傾向于使用可以反映新方法的替代療法）,。基于歷史數(shù)據(jù)訓(xùn)練的模型只能學(xué)習(xí)醫(yī)生的處方習(xí)慣,，但這并不一定是理想做法,。為了了解療效最好的藥物和治療方法，需要精心收集數(shù)據(jù)并評估因果效應(yīng)，而機(jī)器學(xué)習(xí)模型則不一定能（有時候也不能用給定的數(shù)據(jù)集）識別這些效應(yīng),。

　　根據(jù)觀察數(shù)據(jù)比較療效研究和實用性實驗的傳統(tǒng)方法也提供了重要看法,。但近期使用機(jī)器學(xué)習(xí)方法的試驗表明，和專家一起生成人工篩查過的數(shù)據(jù)集,、更新模型以納入新發(fā)表的數(shù)據(jù),、根據(jù)不同領(lǐng)域的處方進(jìn)行調(diào)整以及從 EHR 中自動提取相關(guān)變量都是很大的挑戰(zhàn)。

　　還可以用機(jī)器學(xué)習(xí)自動選擇患者,，根據(jù)臨床記錄,，這些患者可能適合進(jìn)行隨機(jī)對照試驗；或者可以用機(jī)器學(xué)習(xí)自動識別可能用早期研究或新療法治愈的高風(fēng)險患者或亞群,。這些工具促使醫(yī)療健康系統(tǒng)研究每一種臨床情況,，可以在降低成本和管理費用的同時進(jìn)行更嚴(yán)格的研究。

　　臨床工作流程

　　EHR 的引入提高了數(shù)據(jù)的可用性,。但這些系統(tǒng)也因費用過高,、管理文檔的復(fù)選框過多、用戶界面不夠友好,、輸入數(shù)據(jù)花費的時間過長以及產(chǎn)生新的醫(yī)療錯誤等讓臨床醫(yī)生們灰頭土臉,。

　　也可以將機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)用在其他消費產(chǎn)品中以提高臨床醫(yī)生們的效率。驅(qū)動搜索引擎的機(jī)器學(xué)習(xí)可以在無需臨床醫(yī)生多次點擊的情況下找出患者數(shù)據(jù)的相關(guān)信息,。用機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)（如預(yù)測類型,、語音聽寫和自動摘要等）可以大大改進(jìn)表格和文本數(shù)據(jù)的輸入。根據(jù)患者表格中的信息自動授權(quán)支付的模型可以取代提前授權(quán),。使用這些工具不僅僅只是為了方便醫(yī)生,。無障礙地查看和輸入臨床上的有效數(shù)據(jù)對捕獲和記錄醫(yī)療健康數(shù)據(jù)來說至關(guān)重要，這反過來也可以在機(jī)器學(xué)習(xí)的輔助下為每一位患者提供最好的醫(yī)療護(hù)理幫助,。最重要的是,，這種做法提高了效率、簡化了記錄,，而且改進(jìn)了自動化臨床工作流程,，這樣臨床醫(yī)生就可以把更多的時間花在患者身上。

　　在 EHR 系統(tǒng)之外,，機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)也可以用于外科手術(shù)的實時視頻分析,，可以幫助外科醫(yī)生避免在關(guān)鍵結(jié)構(gòu)解剖時出現(xiàn)問題或者患者身體有意料之外的改變，甚至可以處理更普通的任務(wù)——比如準(zhǔn)確計算手術(shù)海綿的數(shù)量,。檢查清單（checklist）可以避免手術(shù)錯誤,，還可以自動監(jiān)控手術(shù)過程，提高手術(shù)的安全性,。

　　在臨床醫(yī)生的個人生活中,，他們可能在自己的智能手機(jī)上用到了所有這些技術(shù)的變體,。盡管有將這些技術(shù)應(yīng)用于醫(yī)學(xué)背景的概念驗證的研究，但主要的障礙不是模型的開發(fā),，而是技術(shù)的基礎(chǔ)設(shè)施——EHR 之上的法律,、隱私和政策框架、衛(wèi)生系統(tǒng)以及技術(shù)供應(yīng)商,。

　　擴(kuò)大臨床專業(yè)知識的可用性

　　醫(yī)生不可能照料到所有需要治療的患者,。機(jī)器學(xué)習(xí)是否可以在不需要醫(yī)生親自參與的情況下，擴(kuò)大醫(yī)生診治范圍,、提供專家級醫(yī)療評估呢,？例如，剛剛發(fā)皮疹的患者可能只要用手機(jī)發(fā)送一張照片就可以獲得診斷,，從而避免掛不必要的急診,。本身要去急診室就診的患者可能在自動診斷系統(tǒng)就能獲得診斷，并在適當(dāng)?shù)臅r候以另一種形式進(jìn)行護(hù)理,。當(dāng)患者確實需要專業(yè)幫助時,，模型也可以識別出專業(yè)最相關(guān)且處于空閑狀態(tài)的醫(yī)生。同樣,，為了提高舒適度并降低成本,，如果機(jī)器可以遠(yuǎn)程監(jiān)控病人的傳感器數(shù)據(jù)，本身需要住院治療的病人就可以在家里接受護(hù)理了,。

　　世界上有一些地區(qū),，直接學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)專業(yè)知識的渠道有限，而且非常復(fù)雜,，因而將機(jī)器學(xué)習(xí)的真知灼見直接傳遞給病人變得越來越重要,。即便是在那些專家醫(yī)生充足的區(qū)域，這些醫(yī)生擔(dān)心他們的能力和努力無法及時且準(zhǔn)確地解釋那些浪潮一般的數(shù)據(jù),，這些數(shù)據(jù)一般是從患者穿戴的傳感器或活動追蹤設(shè)備中得到的,，并且由患者自己驅(qū)動。事實上,，用數(shù)百萬患者的數(shù)據(jù)訓(xùn)練得到的機(jī)器學(xué)習(xí)模型可以幫助專業(yè)醫(yī)護(hù)人士做出更好的決策,。例如，護(hù)士可以承擔(dān)通常由醫(yī)生完成的醫(yī)療工作,，初級護(hù)理醫(yī)生則可以承擔(dān)通常由醫(yī)療專家完成的工作,，而醫(yī)療專家則可以將更多的時間投入到非常需要他們專業(yè)知識的病人身上。

　　不涉及機(jī)器學(xué)習(xí)的移動應(yīng)用或網(wǎng)絡(luò)服務(wù)已被證明可以改善藥物的依賴性,，還可以控制各種慢性病。但正式的回顧性和前瞻性評估方法阻礙了患者直接應(yīng)用機(jī)器學(xué)習(xí),。