自基因測序技術被發(fā)明以來，建設人類基因組數(shù)據(jù)庫一直是各國基因組研究中心的核心內容之一,，人類基因組數(shù)據(jù)庫的宗旨是為從事人類基因組研究的科學家和醫(yī)護人員提供人類基因組信息,。目前國際上人類基因組數(shù)據(jù)大多來源于西方白種人，然而不同人種的進化差異會導致明顯的易感基因差異,、特異性位點突變頻率不同,、基因突變表觀差異等，因此在我國分子診斷與精準醫(yī)學飛速發(fā)展的背景下,，建立高質量的中國人群基因組數(shù)據(jù)庫已經(jīng)成為當下制約分子醫(yī)學發(fā)展的重要壁壘,。今年兩會上，委員也建議應盡快建立精準醫(yī)學資源庫,，整合共享醫(yī)療大數(shù)據(jù),，促進精準醫(yī)學更好的發(fā)展。
貝瑞和康作為致力于將高通量測序技術實現(xiàn)臨床轉化的行業(yè)領導者,，早在2015年8月14日宣布與云計算服務平臺提供商阿里云達成合作,，共同打造以海量的中國人群基因組數(shù)據(jù)為核心的數(shù)據(jù)云，實現(xiàn)對個人基因組數(shù)據(jù)的精準解讀,。該項目由美國貝勒醫(yī)學院,、現(xiàn)任職貝瑞和康CIO的于福利教授牽頭，參與“神州基因組數(shù)據(jù)云”項目的研究人員達到了100多人,，由醫(yī)學,、分子生物學、遺傳學,、計算機編程等研究領域的博士組成,。項目組分成三個團隊，一個是貝瑞和康的研究團隊,，一個是于福利在貝勒實驗室的團隊,，另外一個則是專門做高性能運算的阿里云團隊。
神州基因組數(shù)據(jù)云,，是一個知識密集型項目,。
阿里云擁有批量計算服務的強大能力,，貝瑞和康則深耕基因檢測多年已積累超過百萬人群基因組數(shù)據(jù)，此次選取其中四十萬人份數(shù)據(jù)作為“神州基因組數(shù)據(jù)云”項目的第一階段數(shù)據(jù),，旨在借助云計算對該數(shù)據(jù)資源進行深入挖掘,，進一步揭示中國人群遺傳突變分布，提升中國人遺傳疾病診斷的效率和精準程度,。
當基因測序成本迅速下降以后,，擁有數(shù)據(jù)量的多少不再是行業(yè)里唯一的競爭優(yōu)勢，而是否能夠將海量的大數(shù)據(jù)進行解讀,，轉換成具體能夠應用的有效信息,，才是測序企業(yè)發(fā)展的核心競爭力。光有云計算能力和基因組數(shù)據(jù)還不夠,，分析和注釋技術是能否達成項目目標的內在核心驅動力,。該項目發(fā)布一年后，也即2016年8月24日貝瑞和康公布了為基因數(shù)據(jù)分析開發(fā)的兩大核心專利技術：Verita Trekker?變異位點檢測系統(tǒng)和Enliven?變異位點注釋系統(tǒng),。
Verita Trekker?經(jīng)過嚴格的基因型質量控制,，SNP 檢測的靈敏度達99.00%，特異性達99.99%,，真陽性率達99.90%;Indel 檢測的真陽性率達88.00%;家系樣本基因型真陽性率大于99.90%;各項指標均屬國際業(yè)界一流水平,。而Enliven?則通過統(tǒng)計學計算和文本挖掘方法整合國際權威的超過50個數(shù)據(jù)庫和預測算法，其中也包括“神州基因組數(shù)據(jù)云”項目所產(chǎn)生的中國人特有基因信息數(shù)據(jù)庫,。同時,，支持千萬篇文獻的即時查找，全面覆蓋基因,、變異,、表型、疾病信息,，參考權威文獻,、美國醫(yī)學遺傳學學會(ACMG)標準與實際基因型-表型對應，在這樣完善的體系和先進的算法的保障下,，能夠出具可靠的變異致病性結果,，為科研工作者和臨床醫(yī)生更好的研究和制定精準醫(yī)療方案提供幫助。
在Verita Trekker?和Enliven?兩大核心技術共同驅動下的“神州基因組數(shù)據(jù)云”項目取得了階段性的重要成果,。2016年9月8日,，貝瑞和康已完成世界首個中國人群基因組數(shù)據(jù)庫建設，填補了國際基因數(shù)據(jù)庫中缺少中國人群特有基因組數(shù)據(jù)信息的空白,。
同年9月23日,，在第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨CSCO學術年會上，貝瑞和康進一步展示了該項目的重要成果應用,。這其中包括與北京大學腫瘤醫(yī)院解云濤教授合作的“中國人遺傳性乳腺癌基因突變圖譜項目”,，以及中國40萬人基因組大數(shù)據(jù)項目在臨床應用層面上所取得的階段性成果,，結果顯示中國人乳腺癌基因突變和其他人種相比具有顯著性差異。
項目由解云濤教授和于福利教授共同展示,，可以看到采用Enliven?變異位點注釋系統(tǒng)對美國國家衛(wèi)生研究院的相關項目中的BRCA1,、BRCA2基因的2152個位點進行注釋,，將注釋結果與以往報告結果對比,，PPV(陽性預測值)達到99.3%，充分驗證了Enliven?注釋和解讀能力的準確性,。在此基礎上,，貝瑞和康將自建的中國人基因組數(shù)據(jù)庫與萬例婦科腫瘤患者的基因數(shù)據(jù)進行整合，建設成為全球最大的婦科腫瘤基因組數(shù)據(jù)庫,。
現(xiàn)在,，神州基因組數(shù)據(jù)云項目仍在進行中，中國人群的基因組大數(shù)據(jù)正在成倍累積增長,。受益于測序成本下降,，降低獲得大量數(shù)據(jù)的難度，因此只要在數(shù)據(jù)解讀能力上快速突破,，中國非常有可能在生物基因信息解讀這一領域實現(xiàn)彎道超車,。
“神州基因組數(shù)據(jù)云”項目的另一層意義則與我國醫(yī)療政策中正在力推的分級診療政策息息相關。通過與專家合作,，大數(shù)據(jù)體系為90%以上的醫(yī)院提供解讀能力,，這將對基層臨床產(chǎn)生重要的指導意義?？梢韵胂?，在三四線城市，醫(yī)生利用該數(shù)據(jù)云平臺分析基因測序數(shù)據(jù),，在當?shù)乜梢垣@得同樣質量的檢測分析,，獲得和在大城市大醫(yī)院同等質量的報告，就能夠進一步促進實現(xiàn)分級診療,。于福利教授展望道,。